Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
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- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Wilson
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Phénylcétonurie
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
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- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée